Cara Comunità,alla luce delle recenti notizie relative allo studio di fase 3 ASPIRE di Ultragenyx, riteniamo importante fare chiarezza e condividere con tutte le famiglie alcune informazioni sullo stato attuale delle sperimentazioni con Oligonucleotidi Antisenso (ASO) per la Sindrome di Angelman.Questa esigenza è ancora più importante considerando che in Italia è attualmente in corso una […]

CARE FAMIGLIE,oggi abbiamo ricevuto da Ultragenyx una comunicazione che tutti noi avremmo voluto fosse diversa.I risultati principali dello studio di Fase 3 ASPIRE su GTX-102 (apazunersen) non hanno raggiunto gli obiettivi previsti per dimostrare l’efficacia del trattamento.Sulla base dei dati comunicati, infatti, non sono emerse differenze statisticamente significative tra il gruppo trattato e il gruppo […]

Per OR.S.A. il numero delle persone che ogni anno scelgono di sostenerci attraverso il 5 per mille rappresenta uno degli indicatori più significativi della fiducia riposta nel lavoro che portiamo avanti.Sapere che 1.196 cittadini hanno scelto liberamente di essere al nostro fianco è per noi motivo di grande soddisfazione e, soprattutto, uno stimolo a proseguire […]

Con grande interesse condividiamo un importante aggiornamento per famiglie, caregiver, professionisti sanitari e tutta la comunità coinvolta nella Sindrome di Angelman: sono ufficialmente aperti in Italia i centri di reclutamento dello studio clinico internazionale di fase 3 REVEAL su obudanersen (ION582). L’avvio dei centri italiani rappresenta un momento significativo nel percorso della ricerca e offre […]

Il 18 aprile 2026 ha segnato una tappa fondamentale per la nostra comunità. Per la prima volta, la città di Novara ha ospitato l’evento “Conoscerla e Riconoscerla”, una giornata interamente dedicata all’approfondimento della Sindrome di Angelman. L’incontro, ospitato presso la struttura dell’Associazione Timone — che ringraziamo sentitamente per la preziosa ospitalità e collaborazione — è […]

Il trial clinico Aurora (identificato come NCT07157254) è uno studio di Fase 2 (più precisamente un “basket study”, cioè uno studio “a cesto”) avviato da Ultragenyx Pharmaceutical per valutare la terapia sperimentale GTX-102 (nome generico: apazunersen) per il trattamento della Sindrome di Angelman. Ecco i punti chiave per comprendere di cosa si tratta e a […]

La ricerca scientifica dà l’avvio della “Fase 2 del Trial Clinico “AURORA” di Ultragenyx”, un percorso di terapia genica che apre prospettive concrete e rigorose per il futuro dei nostri figli. In questo documento ufficiale, l’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) fornisce tutti i dettagli essenziali per le famiglie che desiderano approfondire questa opportunità. All’interno troverete: […]