Il 18 aprile 2026 ha segnato una tappa fondamentale per la nostra comunità. Per la prima volta, la città di Novara ha ospitato l’evento “Conoscerla e Riconoscerla”, una giornata interamente dedicata all’approfondimento della Sindrome di Angelman. L’incontro, ospitato presso la struttura dell’Associazione Timone — che ringraziamo sentitamente per la preziosa ospitalità e collaborazione — è stato un momento di unione, aggiornamento scientifico e vicinanza tra le famiglie.
Le Istituzioni al fianco delle Malattie Rare
L’importanza dell’evento è stata sottolineata dalla partecipazione delle massime autorità cittadine. Il Sindaco di Novara, Alessandro Canelli, e l’Assessore Teresa Armienti hanno aperto i lavori con un’introduzione dedicata al tema delle malattie rare, ribadendo l’impegno delle istituzioni nel sostenere percorsi di inclusione e supporto per le famiglie del territorio.
Gli interventi scientifici: tra dati, ricerca e prevenzion
Il cuore dell’incontro è stato il confronto con relatori di altissimo profilo, che hanno offerto una panoramica dettagliata sullo stato dell’arte della ricerca e della gestione clinica.
Il Registro Nazionale ISS
Il Dr. Viri ha presentato i dati aggiornati del Registro Nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Ad oggi si contano 213 posizioni censite e validate: un numero che, seppur non ancora esaustivo, rappresenta uno strumento di valore inestimabile per la programmazione sanitaria e la ricerca clinica.
Speranze dai Trial Clinici
Molto atteso l’intervento della Dr.ssa Gusson, che ha trasmesso un cauto ma deciso ottimismo riguardo ai trial clinici in corso.
- Sicurezza: Sono stati riportati pochi eventi avversi; in rari casi è emersa una debolezza muscolare agli arti inferiori, prontamente gestita attraverso una rimodulazione dei dosaggi.
- Prospettive: Le conferme definitive sui risultati sono attese per il prossimo ottobre.
Genetica e Rischi di Ricorrenza
La Dr.ssa Russo ha invece approfondito il tema delicato della genetica, sollevando l’attenzione su alcuni casi particolari di mosaicismo nel DNA materno. Questi studi hanno evidenziato come, in determinate condizioni specifiche, il rischio di ricorrenza possa arrivare fino al 100%, sottolineando l’importanza cruciale di una consulenza genetica sempre più accurata.
L’evento si è completato con i preziosi contributi del Dr. Fossati che ci ha illustrato come la ricerca sta andando avanti con la scoperta di eventuali geni per potenziali terapie complementari. Mentre con la Dr.ssa Rivarola abbiamo approfondito la sostanziale differenza tra ciò che possiamo e dobbiamo considerare Comunicazione Aumentativa Alternativa e ciò che non può essere considerato tale. Esperienza uniche che hanno arricchito ulteriormente il dibattito tecnico e umano.
Un messaggio di speranza
Questi incontri, organizzati dall’Associazione Or.S.A., non sono solo appuntamenti formativi. Sono momenti in cui la nostra comunità si stringe, le famiglie si sentono meno sole e la ricerca smette di essere un concetto astratto per diventare una notizia di speranza concreta.
Continueremo a lavorare affinché “conoscere” e “riconoscere” non siano solo obiettivi, ma realtà quotidiane per tutti i nostri ragazzi.
Elisa De Carli e Roberta Di Giacomo Rappresentanti Regione Piemonte, Stefano Gramaglia Consigliere. Or.S.A. – Sempre al fianco delle famiglie Angelman.