Cos’è la SA – Sindrome di Angelman

La Sindrome di Angelman è una condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo neurologico, comportando ritardi cognitivi, difficoltà motorie e comunicative, e altre problematiche di salute. OR.S.A. lavora ogni giorno per informare, sostenere e accompagnare le famiglie, promuovendo la ricerca e la tutela dei diritti civili delle persone affette.

OR.S.A. - Organizzazione Sindrome di Angelman

L’OR.S.A. – Organizzazione Sindrome di Angelman è un’associazione nazionale di volontariato senza fini di lucro, fondata nel 1996 da un gruppo di genitori che, come tanti altri, si sono sentiti soli e disorientati davanti alla diagnosi della sindrome di Angelman. Da allora ci impegniamo per offrire informazione, supporto, orientamento e speranza a tutte le famiglie che vivono questa condizione rara.

Oggi OR.S.A. è un punto di riferimento in Italia per:

Supportare i genitori nel momento della diagnosi e lungo il percorso di crescita
Diffondere conoscenza scientifica accessibile
Promuovere la ricerca medica e genetica;
Favorire l’inclusione scolastica e sociale;
Costruire una rete di famiglie, esperti, terapisti e volontari che condividono esperienze e soluzioni concrete.

Vision OR.S.A.

L'Associazione nazionale OR.S.A. (Organizzazione Sindrome di Angelman Onlus) ha come visione la solidarietà sociale e la tutela dei diritti civili delle persone con Sindrome di Angelman. Vogliamo:

Valorizzare, assistere e tutelare i diritti civili delle persone con SA.
Promuovere e partecipare a iniziative di ricerca scientifica.
Sostenere la prevenzione e la riabilitazione.
Rappresentare le persone svantaggiate nelle sedi politiche e istituzionali.

Mission OR.S.A.

La nostra missione è migliorare la qualità della vita delle persone affette da Sindrome di Angelman e sostenere le loro famiglie. Ci impegniamo a:

Sostenere le famiglie nella quotidianità.
Sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla Sindrome di Angelman.
Promuovere la comprensione della patologia attraverso la ricerca scientifica e le sperimentazioni cliniche.
Creare nuove opportunità di autonomia e inclusione per le persone con SA.

Progetti e Attività OR.S.A

I nostri progetti hanno l’obiettivo di migliorare l’assistenza, la ricerca e la qualità di vita.

Ricerca genetica:

Studio dei difetti cognitivi e delle funzioni della proteina ligasi ubiquitina UBE3A.

Registro Globale Sindrome di Angelman:

Raccolta di dati per comprendere la progressione della patologia e accelerare la ricerca di terapie.

Centro Multidisciplinare Nazionale:

Coordinamento e sviluppo degli sforzi riabilitativi su scala nazionale.

Negli anni OR.S.A. ha conseguito importanti risultati:

Nel campo dell'informazione

Miglioramento della consapevolezza sulla Sindrome di Angelman nei contesti clinici, dalla diagnosi alla riabilitazione, nonché nei settori socio- sanitario ed educativo.

Nella riabilitazione

Miglioramento della consapevolezza sulla Sindrome di Angelman nei contesti clinici, dalla diagnosi alla riabilitazione, nonché nei settori socio- sanitario ed educativo.

Progetti di ricerca genetica

Collaborazione attiva in vari progetti di ricerca genetica, diventando un interlocutore internazionale.

Perché l’organizzazione Sindrome di Angelman è importante

Ricevere una diagnosi di sindrome di Angelman può essere destabilizzante. Le famiglie si trovano spesso sole, davanti a una condizione poco conosciuta, con difficoltà nel reperire informazioni affidabili o supporto concreto. OR.S.A. rappresenta un punto di riferimento per le famiglie, garantendo ascolto, supporto e strumenti concreti per affrontare le sfide quotidiane legate alla Sindrome di Angelman.