Cara Comunità,
alla luce delle recenti notizie relative allo studio di fase 3 ASPIRE di Ultragenyx, riteniamo importante fare chiarezza e condividere con tutte le famiglie alcune informazioni sullo stato attuale delle sperimentazioni con Oligonucleotidi Antisenso (ASO) per la Sindrome di Angelman.
Questa esigenza è ancora più importante considerando che in Italia è attualmente in corso una sperimentazione clinica promossa da Ionis e che è previsto l’avvio di un ulteriore programma clinico con OHB.
È quindi fondamentale evitare che i risultati ottenuti da una singola sperimentazione possano essere interpretati come una valutazione dell’intero approccio terapeutico basato sugli ASO.
Come molti di voi sapranno, i risultati principali dello studio di fase 3 ASPIRE, relativo al programma sviluppato da Ultragenyx, non hanno raggiunto gli obiettivi previsti per dimostrare l’efficacia del trattamento.
Si tratta certamente di una notizia che ha generato delusione e preoccupazione nella nostra comunità. Tuttavia, è importante interpretare questi risultati nel loro corretto contesto scientifico.
Ultragenyx sta approfondendo e analizzando i dati raccolti per comprendere meglio quanto emerso dallo studio e individuare gli elementi che possono aver contribuito al mancato raggiungimento degli endpoint previsti. Anche risultati diversi da quelli attesi possono infatti fornire informazioni importanti per comprendere meglio il meccanismo terapeutico e orientare le successive attività di ricerca.
È soprattutto fondamentale ricordare che gli ASO sviluppati dalle diverse aziende non sono tutti uguali.
Pur condividendo l’obiettivo generale di intervenire sui meccanismi che regolano l’espressione di UBE3A, le diverse molecole sono state progettate in maniera differente, presentano caratteristiche proprie e possono agire su differenti siti del trascritto antisenso.
Di conseguenza, il risultato ottenuto con una specifica molecola non può essere automaticamente trasferito alle altre terapie ASO attualmente in sperimentazione.
Questo principio assume oggi particolare rilevanza proprio perché il percorso della ricerca sugli ASO nella Sindrome di Angelman continua anche attraverso altri programmi clinici, tra cui quello di Ionis, già in corso anche in Italia, e quello di OHB, il cui avvio è previsto anche nel nostro Paese.
Ogni sperimentazione deve essere quindi considerata e valutata autonomamente, sulla base delle caratteristiche della specifica molecola, del protocollo adottato e, soprattutto, dei dati che emergeranno dallo studio.
In questo periodo abbiamo avuto modo di confrontarci direttamente con le aziende coinvolte e continueremo a farlo con l’obiettivo di fornire alle famiglie informazioni corrette, verificate e comprensibili.
Un momento particolarmente importante sarà il Convegno Nazionale OR.S.A. di Assisi del 9, 10 e 11 ottobre 2026, durante il quale avremo la possibilità di confrontarci direttamente con rappresentanti di Ultragenyx, Ionis e OHB.
La presenza di Ultragenyx consentirà di approfondire direttamente quanto emerso dallo studio ASPIRE, le analisi attualmente in corso per comprenderne i risultati e le prospettive della ricerca.
Allo stesso tempo, Ionis e OHB potranno fornire aggiornamenti sui rispettivi programmi, offrendo alle famiglie l’opportunità di comprendere meglio le differenze tra le diverse molecole e lo stato delle sperimentazioni che interessano anche il nostro Paese.
Come OR.S.A. riteniamo fondamentale favorire un confronto diretto, trasparente e scientificamente rigoroso tra famiglie, ricercatori, clinici e aziende.
Il messaggio che oggi riteniamo importante condividere è quindi molto chiaro:
il risultato di una singola sperimentazione non rappresenta il risultato dell’intera ricerca sugli ASO.
La ricerca sulla Sindrome di Angelman continua. Esistono differenti molecole, programmi clinici e strategie terapeutiche, ognuno dei quali dovrà essere valutato sulla base dei propri risultati scientifici.
OR.S.A. continuerà a seguire attentamente l’evoluzione delle sperimentazioni e a mantenere un dialogo diretto con le aziende e con i centri clinici coinvolti, informando tempestivamente le famiglie ogni volta che saranno disponibili nuovi dati ufficiali.
Il prossimo Convegno di Assisi rappresenterà proprio un’importante occasione per affrontare insieme questi temi e ascoltare direttamente alcuni dei protagonisti della ricerca.
Un caro saluto
