Prof.ssa Elisa Fazzi, Dr. Paola Martelli, Dr. Serena Micheletti – Spedali Civili di Brescia U.O. neuropschiatria dell’infanzia e dell’adolescenza polo ospedaliero.
Progetto: Profili Neuro evolutivi in soggetti con Sindrome di Angelman – Studio Pilota.
Obiettivi del progetto:
1. delineare il profilo clinico, cognitivo e delle competenze adattive dei pazienti affetti da Sindrome di Angelman attraverso l’utilizzo di strumenti di indagine standardizzati
2. valutare gli aspetti neurovisivi con i protocolli di valutazione in uso presso il nostro Centro per la diagnosi e la riabilitazione funzionale per bambini con deficit visivo
3. valutare il profilo psicopatologico
4. analizzare la correlazione tra il fenotipo clinico ed il genotipo e correlare i dati emersi con quelli presenti nella letteratura scientifica
5. correlare i dati clinici con i risultati di neuroimaging.
Finalità del progetto
I risultati saranno condivisi con le figure professionali che collaborano alla gestione della condizione clinica del paziente. In particolare i risultati saranno condivisi con il Servizio di Neuropsichiatria territoriale di competenza deputato alla gestione dei rapporti con la scuola e alla gestione della presa in carico abilitativa dei pazienti. Si cercherà in tal di promuovere la condivisione di informazioni e l’integrazione di dati ai fini di un continuo miglioramento della presa in carico abilitativa di questi soggetti, in termini di tempestività del percorso abilitativo e di accuratezza nella scelta delle funzioni più meritevoli di presa in carico abilitativa.
Basta poco di ognuno per fare molto
